Published:Updated:

புத்தம் புது காலை : ஒரு ஊசியின் விலை 16 கோடி ரூபாய்... ஏன் இந்த விலை, அப்படி என்ன முக்கிய சிகிச்சை?

குழந்தைகளை பாதிக்கும் SMA நோய் - அதற்கான ஊசி மருந்து!
குழந்தைகளை பாதிக்கும் SMA நோய் - அதற்கான ஊசி மருந்து! ( Boston Globe )

தண்டுவட நரம்புகள் செயலிழப்பு(Spinal Muscular Atrophy) நோயானது பொதுவில் மூன்று அல்லது நான்கு வகைப்படும். சித்ராவின் குழந்தைக்கு ஏற்பட்டிருந்தது ‘Werdnig Hoffman's Disease’ என்ற தீவிர வகை எஸ்எம்ஏ நோய்.

மருத்துவமனையில் இருந்து சித்ரா இன்று டிஸ்சார்ஜ் ஆகிறாள்."நன்றி டாக்டர்... நன்றி சிஸ்டர்ஸ்!" என்று ஒவ்வொருக்கும் நன்றி சொல்லியபடி தனது குழந்தையை இறுக்கமாக அணைத்துக் கொண்டு, கண்களில் கண்ணீருடன் விடைபெறுகிறாள் சித்ரா.

சித்ராவின் மெடிக்கல் ரெக்கார்ட்ஸின் படி, இது நான்காவது பிரசவம். ஆனால் உயிருடன் இருக்கும் முதல் குழந்தை இதுதான். தனது முதல் மற்றும் இரண்டாவது பிரசவங்களை தனது சொந்த ஊரில் மேற்கொண்ட சித்ராவிற்கு, அந்த இரு கர்ப்பங்களிலும் நிறைமாதத்தில் பிறந்த இரண்டு குழந்தைகளும் பிறந்த ஓரிரு நாட்களிலேயே மூச்சுத்திணறல் ஏற்பட்டு இறந்துவிட்டன. மூன்றாவது முறை கர்ப்பம் தரித்தவுடன், 2018-ம் ஆண்டு என்னிடம் பரிசோதனைக்கு வந்தாள் சித்ரா.
ஏற்கெனவே இரு குழந்தைகளை இழந்தவள் என்பதால், எனக்கு இயல்பாகவே அவள்மீதான அக்கறை அதிகரித்துவிட்டது.

ஆனால், ஒன்பதாவது மாதத் தொடக்கத்தில் ’’வயிற்றில் குழந்தை அசைவு தெரியிற மாதிரியில்லை டாக்டர்'’ என்று சந்தேகமாக வந்த சித்ராவுக்கு உடனடியாக பரிசோதனைகள் மேற்கொண்டோம். CTG என்ற குழந்தை துடிப்பு கிராஃப் திருப்தியளிக்கவில்லை என்பதால், குழந்தையைக் காப்பாற்ற, அவளுக்கு எமர்ஜென்சி சிசேரியனை மேற்கொண்டோம். மூன்றாவது குழந்தைப் பிறந்தபோதிலும் அது மகிழ்ச்சியைத் தரவில்லை

சிகிச்சை
சிகிச்சை

குழந்தை பிறக்கும்போதே அழாமல், அப்படியே தொய்வாக சாய, குழந்தைநல மருத்துவர் உடனடியாக CPR முயற்சித்தும் குழந்தையிடம் பெரிய முன்னேற்றம் எதுவும் இருக்கவில்லை. NICU என்ற பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கான தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவில் குழந்தை அனுமதிக்கப்பட்டு, மற்ற பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டபோதுதான் Spinal Muscular Atrophy என்ற மரபணு நோயால் குழந்தை பாதிக்கப்பட்டிருந்தது தெரிய வந்தது.

இந்த எஸ்எம்ஏ (Spinal Muscular Atrophy) என்ற தண்டுவட நரம்புகள் செயலிழப்பு நோயானது பொதுவில் மூன்று அல்லது நான்கு வகைப்படும். சித்ராவின் குழந்தைக்கு ஏற்பட்டிருந்த ‘Werdnig Hoffman's Disease’ என்ற தீவிர வகை எஸ்எம்ஏ நோயில், உடலின் தசைகளைக் கட்டுப்படுத்தும் தண்டுவட நரம்புகளான மோட்டார் நியூரான்கள் வலுவிழந்து அழிந்துவிடுவதால், அவற்றின் மூலமாக இயங்கும் உடலின் அனைத்து தசைகளும் செயலிழக்கின்றன.

இதனால் கை கால் வாதம் எனத் தொடங்கி, உணவு விழுங்குவதில் சிரமங்கள், புரையேறுதல் என அடுத்தடுத்து பாதிப்புகளை ஏற்படுத்தி, பிறகு சுவாசத்தைக் கட்டுப்படுத்தும் தசைகளை பாதித்து மூச்சுத்திணறல் மற்றும் சுவாச செயலிழப்பை ஏற்படுத்துகிறது. கூடவே இருதய பாதிப்புகளும் உண்டாகி, இறுதியில் பிறந்த ஒன்று அல்லது இரண்டு வருடங்களுக்குள் குழந்தைக்கு உயிரிழப்பும் ஏற்படுகிறது

Zolgensma
Zolgensma

மரபணுக்கள் சார்ந்த நோயான இந்த எஸ்எம்ஏ நோயில், SMN 1&2 மரபணுக்கள் குறைபாடு காரணமாக, தண்டுவட மோட்டார் நியூரான்கள் சரியாக இருந்தாலும், அவற்றுக்குத் தேவையான SMN எனும் புரதம் முற்றிலும் உற்பத்தியாகாததால், அது மோட்டார் நியூரான்களை வலுவிழக்கச் செய்து பின்பு தசைகளையும் பாதிக்கின்றது. பத்தாயிரம் குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்குத்தான் இந்த மிகமிக அரிதான நோய் ஏற்படுகிறது என்றாலும், இதுவரை இதனை முற்றிலும் குணப்படுத்த முடியாமல் இருந்ததால் மரணத்தையும் தவிர்க்க முடியவில்லை.

சித்ராவின் மூன்றாவது குழந்தையும் அதேபோல பிறந்த ஒரு வருடத்தில் இறந்துபோனது. அதேசமயம் தம்பதியர் இருவருக்கும் மரபணுக்கள் பரிசோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டு, இருவருக்கும் SMN ஜீன் குறைபாடு (carrier state) இருந்ததும் தெரிய வந்ததால், இருவருக்கும் முறையான ஜெனிடிக் கவுன்சிலிங் வழங்கப்பட்டது. நான்காவது முறையாக சித்ரா கருத்தரித்ததும், கருவிலேயே மரபணு பரிசோதனை செய்து, குழந்தைக்கு எஸ்எம்ஏ குறைபாடு இல்லை என்று உறுதியானதும்தான் நிம்மதியானது.

இந்த முறை ஆரோக்கியமான ஆண் குழந்தையை பிரசவித்த சித்ரா எங்கள் அனைவருக்கும் நன்றி கூறி, தனது குழந்தையை இறுக்க அணைத்தபடி ஆனந்தக் கண்ணீருடன் விடைபெற்றுக் கொண்டாள். ஆனால் சித்ராவின் முந்தைய குழந்தைகளையும், இதுபோல ஆயிரக்கணக்கான குழந்தைகளையும் இதுவரை காப்பாற்ற முடியாத மருத்துவம், இன்று அதை ஜீன் தெரபி மூலம் சாத்தியப்படுத்தியுள்ளது.

டெல்லி கங்காராம் மருத்துவமனையில் சிகிச்சை பெறும் கோவையைச் சேர்ந்த ஜெயினப்
டெல்லி கங்காராம் மருத்துவமனையில் சிகிச்சை பெறும் கோவையைச் சேர்ந்த ஜெயினப்

ஆம்... இந்தியாவில் இந்நோய்க்கான சிகிச்சைகள் ஆராய்ச்சிநிலையில் இருக்க, அமெரிக்காவில் தயாரிக்கப்படும் ஜோல்கென்ஸ்மா (Zolgensma) எனும் ஊசி நல்ல பலனளிப்பதாக தெரிகிறது. ஆனால், இந்த மருந்தில் இப்போது இருக்கும் ஒரே பிரச்னை அதன் விலை. கிட்டத்தட்ட ஒரு ஊசிமருந்தின் விலை 16 கோடி ரூபாய். இந்த மருந்தை எதிர்காலத்தில் அதிகளவில் தயாரிக்கும்போது எல்லோரும் உபயோகிக்கத்தக்க விலையில் கிடைக்கும் என்று எதிர்பார்க்கலாம்.

என்னதான் விலையிருந்தாலும் இது, குழந்தைகளின் உடலில் வலுவிழக்கும் நியூரான்களுக்கு SMN1 மரபணுக்களை நேரடியாக நிரப்புவதால், உலகளவில் இந்த ஊசி செலுத்திக் கொள்பவர்கள் நல்ல முன்னேற்றம் அடைவதாக சொல்கிறார்கள்.

இந்த ஜோல்கென்ஸ்மா எனும் புதிய மருந்தினை, அமெரிக்காவிலிருந்து வரவழைத்த புதுடெல்லியின் கங்காராம் மருத்துவமனை மருத்துவர்கள், எஸ்எம்ஏ நோயால் பாதிக்கப்பட்ட கோவையைச் சேர்ந்த ஒருவயது நிரம்பிய ஜெயினப் உட்பட நான்கு குழந்தைகளுக்கு, நேற்று இலவசமாக வழங்கியுள்ளனர். தங்கள் குழந்தைகள் விரைவில் எழுந்து நடப்பார்கள் என டெல்லி மருத்துவமனையில் நம்பிக்கையோடு காத்திருக்கிறார்கள் அவர்களது பெற்றோர்கள்.

ஆம்… அரிதினும் அரிதான நோய்களுக்கும் அரியவகை மருந்துகளைக் கண்டுபிடித்து, அடுத்த தலைமுறை உயிர்களைக் காக்க அறிவியலால் மட்டும்தான் சாத்தியமாகும்!

#IndiaFightsSMA

அடுத்த கட்டுரைக்கு